1樓：汽車墨老師
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
結節性硬化是一種神經**的遺傳性疾病，主要的臨床特點為患者在面部三角區出現皮脂腺瘤，顏色為淡紅色，像蠶豆大小或針尖樣大小，隨著年齡增長而增大。部分患者在軀幹和四肢，會出現不規則的色素脫失斑，病情嚴重時患者會出現癲癇發作、智慧減退、偏癱，伴有脊柱和手指的畸形。
輔助檢查：頭部ct或核磁共振、腦電圖、腦積液檢查、腹部彩超、心電圖、胸部x線或ct。本病**以對症**為主，例如感染患者可以抗感染**；癲癇發作的患者，應給予抗癲癇藥物**；如果有腦脊液梗阻的患者，採取外科手術**。
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。可以由父母一方遺傳而來，還可以即出生時患者攜帶新基的突變，並無家族史成員患病。該病主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因突然發生後引發。除了遺傳因素外，還有部分患者，可能因環境等因素導致基因突變而得病，其中遺傳因素佔半數以上。
2樓：匿名使用者
該病為遺傳遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例佔1/3,即孩子的父母一方遺傳突變的t1或t2基因；
散發病例約佔2/3,即孩子出生攜帶新突變的t1或t2基因，無家族成員患病，家族性患者t1突變較為多見，而散發性患者t2突變較常見；
發病率約為1/60000，男女比例2:1,2023年收錄《第一批罕見病目錄》中，臨床表現為**損害/神經系統損害/眼部症狀/腎臟病變/心臟病變/肺部病變/骨骼病變/其他臟器;
保持平和心態，適當運動加強鍛鍊，遵醫囑，積極配合消結通三湯**，定期複查，宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物,忌油膩性食忌酒精性飲品。
結節性硬化是怎麼引起的呢？
3樓：曾經
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的**綜合症，也是一種遺傳性疾病，典型的症狀是會出現面部的皮脂腺瘤以及癲癇發作，同時還會伴有智力減退。是遺傳病，你可以查一下有沒有遺傳史。
4樓：仇憶桖
結節性硬化，有了結節就是不通就是血脈活的不好，血脈活動好開了就不會有結節
5樓：罰你寫作業
結節性硬化症是屬於一種遺傳疾病，遺傳的方式就是染色體顯性遺傳，家族性病變佔1/3左右，也就是父母一方遺傳，而引起的基因突變，那麼，孩子在出生以後也會攜帶這種基因，從而引發疾病。患者會出現不同地方的受累表現，會出現典型的面部皮脂瘤，癲癇發作還會出現智慧減退的情況。所以一旦出現了臨床症狀，就要儘早的到醫院，進行系統的檢查，可以做頭顱ct的檢查，核磁共振的檢測以及腦電圖的檢測、心電圖的檢測就能夠明確診斷了。
6樓：不凡帝範梅勒呵
結節性硬化症**方法具體如下：
1、依據累及部位選擇**方法：出現癲癇，以抗癲癇藥物為主，嬰兒痙攣發作，首選**為氨已烯酸；
2、根據發作型別選擇藥物：部分性發作可選擇卡馬西平等；
3、針對**進行**：依維莫司和西羅莫司屬於m-tor抑制劑，可抑制體內腫瘤生長，包括顱內sega、腎臟腎血管；
4、**改變：面部**較嚴重，可選用m-tor抑制劑，若藥物效果不明顯，可區域性進行鐳射**。具體用藥請結合臨床，由醫生面診指導為準。
7樓：匿名使用者
我媽是結節性硬化，我也是，前一個月給我買了消結通三湯，現在吃著感覺臉上的痘痘都好多了。
8樓：匿名使用者
導致結bai節性硬化的原因現代醫學du諸多皆是先天性遺傳或基因突變所引zhi起，而中醫**則多因先天因素(胎中受驚，dao元陰不足)、血滯心竅以及驚風之後，瘀阻竅道經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻造成結節性硬化的原因。因此消結通三湯**結節性硬化上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則，升發之氣，培補後天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精。
結節性硬化是怎麼回事！怎麼引起的？
9樓：匿名使用者
結節性硬化症（tsc）是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，是多系統、多器官受損疾病。
結節性硬化症多於兒童期發病，男女比例2:1。
結節性硬化症為常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
結節性硬化症可影響全身各系統，主要累及源於外胚層組織的器官，如神經系統、**和眼、周圍神經、腎等多器官受累，主要表現為癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智慧減退的典型症狀。
10樓：泰來
「結節性硬化症主要臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退，發病率為十萬分之一，患病率為十萬分之五，男女之比約為2：1，是常染色體顯性遺傳。主要病理改變為神經膠質增生層硬化結節，廣泛發生於大腦皮質等。
目前該病尚無特異性**方法，主要...」
11樓：戚興媚先
這個疾病一般是遺傳或者基因突變導致的問題，在**上可以採用具體的中藥**，現在的病情怎麼樣了
結節性硬化是怎麼引起的？
12樓：開放型斯履
結節性硬化症是zd一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧回減退等。建議保持平和心態，及時到正規醫院神經內科就診，系統的完善相關檢查，明確臨答床診斷，主要採取對症與支援**。
13樓：寵溺
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
14樓：燕子老師課堂
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
15樓：匿名使用者
主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
16樓：匿名使用者
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
希望我能幫助你解疑釋惑。
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼引起的？
因為結節性硬化的短缺和昂貴，對結節性硬化病家庭來說也是一個沉重的負擔。除去每個月做定期檢查的費用以外，進口藥都不可以享受醫保，醫治費用基本上都是自我承擔。很多家庭貧困的患者就因為沒有經濟能力承擔昂貴的醫藥費用而停止了醫治。消結通三湯 醫治結節性硬化。主要是運用活血散結，同時能夠改善全血微迴圈，使腦部...
結節性硬化是什麼引起的，結節性硬化是怎麼引起的？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可遺傳給下一代。一般表現為癲癇 面癱 智力三大症狀不是傳染病，目前可用消結通三湯 結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發 除了遺傳因素外，...
結節性硬化怎麼預防，結節性硬化需要注意哪些事情？怎麼預防結節的發生
1 結節性硬化如何預防 本病屬於染色體疾病,導致染色體畸形改變的 不明確,可能和環境因素 遺傳因素 飲食因素以及孕期的情緒 營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防。早期發現 早期診斷 早期 對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流...