1樓：蛋花和黴黴
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱，膝反射亢進，以及顱內壓增高的表現，有一些患者還會出現一些其他的症狀，包括青光眼，白內障，還有腎病病變以及肺部病變，還有骨骼病變等症狀。
結節性硬化症怎麼確診？
2樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，多數是由外胚液組織的器官出現異常，出現顱腦、**、周圍神經、腎臟等多器官受累。
臨床的主要特徵是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳，家族性病例約佔三分之一，根據受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現，一般本地多於兒童期發病，男性多於女性。
患者可以出現以下表現：**的損害，特別是口、鼻三角區的皮脂腺瘤，成對稱的蝶形分佈，有淡紅色或者紅褐色，針尖大小至蠶豆大小，堅硬、蠟樣丘疹，按至稍褪色。
神經系統的損害，癲癇是主要的神經症狀，發病率佔70%-90%。自嬰幼兒期就開始發作，患者多伴有智慧的減退，情緒不穩定，行為幼稚，易衝動，思維紊亂等精神症狀，少數患者還有神經系統的陽性體徵。
結節性硬化症如何確診？
結節性硬化症的診斷
3樓：離葵
1.確診的tsc
2個主要指徵或一個主要指徵加上兩個次要指徵；
2.擬診的tsc
1個主要指徵加上1個次要指徵；
3.可能的tsc
1個主要指徵或2個及以上次要指徵。[3]
4.主要指徵
（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；
（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；
（3）色素減退斑（≧3）；
（4）鯊革樣皮疹（結締組織痣）；
（5）多發性視網膜錯構瘤結節；
（6）皮質結節；
（7）室管膜下結節；
（8）室管膜下鉅細胞星形細胞瘤；
（9）單個或多發的心臟橫紋肌瘤；
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
（11）腎血管平滑肌瘤。
5.次要指徵
（1）多發性、隨機分佈的牙釉質凹陷；
（2）錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）；
（3）骨囊腫（放射學證實）；
（4）腦白質放射狀移行束（放射學證實）；
（5）牙齦纖維瘤；
（6）非腎性錯構瘤（組織學證實）；
（7）視網膜色素缺失斑；
（8）confetti皮損；
（9）多發性腎囊腫（組織學證實）。
6.備註
（1）若腦內皮質發育異常與腦白質移形束同時存在，只能算一個指徵；
（2）若肺淋巴管性肌瘤病與腎血管平滑肌瘤共存，則需有其他tsc指徵才能確診；
（3）腦白質移形束與局灶皮質發育異常常見於tsc患者，但因其常單獨出現且不具特異性，故只做為次要指徵。
結節性硬化症極難確診?是什麼原因導致的？
4樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
5樓：教育在前越行越遠
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
結節性硬化症如何鑑別診斷？
6樓：猥瑣de星星豬
結節性硬化需要去醫院做詳細的檢查，和其他疾病進行鑑別排除。癲癇就要和原發性的癲癇進行鑑別，排除造成智力低下的其他原因。面部紅斑，確認是面部血管纖維瘤或前額斑塊，排除由於其他原因造成了面部紅疹，才能夠確認是否是結節性硬化。
7樓：匿名使用者
病情分析：一般來說，在診斷結節性硬化症的時候，根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及**、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.
8%的新生兒中可發現色素減退斑診斷，大多數並無醫學意義，鑑別其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及vogt-koyanagi-harade綜合徵也可有色素減退斑，需與tsc鑑別。有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑑別。影像學上需與腦囊蟲病鑑別。
結節性硬化症的診斷？
8樓：
結節性硬化症的診斷，主要是臨床診斷，如，可以看到**上的蝴蝶斑這樣比較典型的病人，如果有癲癇，可以進行頭部的影像學檢查可以進行診斷，目前結節性硬化症沒有好的辦法**。
9樓：撒桖卉
節性硬化症(tuberous sclerosis)又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智慧減退為特徵。
結節性硬化有哪些表現及如何診斷？
10樓：匿名使用者
結節性硬化症的臨床表現有很多，首先患者會有**損害症狀，一般會出現在口鼻三角區，而且在這個區域會發現一些皮脂腺瘤。其次就是結節性硬化症還會影響到人的神經系統，所以在發病時患者可能會有癲癇症狀，也會導致智力減退，嚴重的情況下情緒會不太穩定，甚至還會偏癱。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症晚期怎麼辦？
晚期的病情是很嚴重的，在 上可以採用具體的中藥 患者是你本人嗎 醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經 綜合徵，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的 腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。可以採用手術...
結節性硬化症遺傳幾代，結節性硬化會遺傳幾代？
這個不一定，要看是否符合遺傳因素 結節性硬化症具有一定的遺傳性，它主要是由於常染色體顯性遺傳而引起的疾病，在患病後會導致臟器以及面部 神經系統受到損害情況。所以，在患有結節性硬化症的情況下，肯定是需要採取對應的檢查，以確定自身病情的程度後，即能進一步通過手術 藥物等 方式，將病情有效控制並取得療效後...
蝴蝶結節性硬化症症狀表現，蝴蝶結節性硬化症是什麼？
蝴蝶結節性硬化症患者有可能會表現出如下的症狀 1 可能存在脊柱相關的疼痛。患者往往會表現為經常會出現腰背部或者肩背部的疼痛，並且在患者過度勞累 大量負重之後，有明顯加劇的表現。2 有可能會出現外形上的畸形。如果由於椎體的畸形導致患者出現脊柱側彎，往往會出現患者的肩部 脊柱 胸廓 骨盆 下肢等一系列外...