1樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可遺傳給下一代。一般表現為癲癇、面癱、智力三大症狀不是傳染病，目前可用消結通三湯
2樓：ccc菜辣椒
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
3樓：
結節性硬化症是一類具有遺傳性的**病，主要的表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等症狀。部分患者還會出現甲周纖維瘤或者樹葉狀的脫色斑等等。
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
4樓：春風拂面簡約快樂
原因很多，有營養飲食，也有遺傳
5樓：後梓焮
結節性硬化症屬於遺傳性的**病，通常是常染色體顯性遺傳導致的。主要表現是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發育遲鈍。通常有四種特徵性的損害，首先是面部的血管纖維瘤，多數分佈在鼻脣溝或者是鼻部兩側，一般是散在發生的，顏色可以是淡黃或者淡紅色，伴有毛細血管擴張性的小丘疹。
還有甲周纖維瘤，甲周出現顏色比較鮮紅、光滑、堅韌的類似瘢痕的東西。其他的還有鮫魚皮樣的斑塊或者葉狀的脫色斑。通常**是以對症**為主，比如有瘙癢感，可以外塗藥膏，但是沒有特殊的**。
我也是在網路上看到的，希望對你有幫助啊，**病特別難治，堅持吧，有一天醫療發達了，一切都會好的
6樓：在禹王宮耕種的水晶
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
7樓：來自赤壁古戰場溫厚的柳樹
結節性硬化症是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。可以累及**、心、腦、腎、肺等多個器官，表現多種多樣，容易發生誤診、漏診。**表現主要有：
葉狀白斑、面部血管纖維瘤、鮫魚皮樣斑、甲周纖維瘤、前額纖維斑塊、牙齦增生、軟纖維瘤、咖啡斑、白髮等。結節性硬化症的首發症狀中87%為**症狀，其中色素減退斑(葉狀白斑)又佔了67%。葉狀白斑常在出生時或嬰兒期發生，發生於軀幹部特別是臀部，從一個到幾十個散在分佈，在午氏燈下顯得更清楚，表現為葉狀、圓形、卵圓形、不規則形及點彩樣，但多呈葉狀。
當患者只出現葉狀白斑時常誤診為白癜風
結節性硬化是怎麼引起的？
8樓：江杭智
患有這種疾病的主要**是遺傳病，這種疾病是常染色體顯性遺傳病。家族遺傳病史比較多見，也就是說由父母雙方任何一方遺傳而來的基因突變，就會引起這種疾病的發作；但是有些患者是散發病例，在孩子出生時，即攜帶有這種新突變的基因，所以在沒有家族遺傳病史的情況下也可以引起這種疾病的發作；由於病變累及的部位不同，所出現的臨床症狀表現也不完全一樣，典型的表現是面部可以出現有皮脂腺瘤，尤其是在口鼻三角區的區域出現比較常見，大多呈現為蝶形分佈，區域性的**可以出現有明顯的增厚、粗糙，有的患者可以出現有明顯的癲癇的症狀，在孩子早期時，就可以病變的發作，還有的患者出現又情緒不穩、行為幼稚，容易衝動智力減退等表現；個別的患者可以出現偏癱、單癱，或者截癱和腱反射亢進等病情的發作，有的患者在眼部可以引起晶體瘤，腎臟可以出現有腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等表現。心臟方面可以引起心臟橫紋肌瘤；在肺部可以引起肺心病，自發性氣胸等疾病的發生，而骨骼可以出現有骨質硬化，尤其是顱骨硬化比較常見，這種疾病也可以累積到其他的臟器，所以建議患者及時進行疾病的診治。
9樓：櫞翼
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
10樓：匿名使用者
導致結節性硬化的原因現代醫學諸多皆是先天性遺傳或基因突變所引起，而中醫**則多因先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風之後，瘀阻竅道經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻造成結節性硬化的原因。因此消結通三湯**結節性硬化上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則，升發之氣，培補後天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精。
11樓：金像獎問煤
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
結節性硬化是什麼原因造成的？
12樓：伱可知我心會痛
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
13樓：有嗨咩
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
14樓：儲河
結節性硬化的主要**是常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來
15樓：褪去一身桀驁
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。 [1]
別稱 bourneville病
英文名稱 tuberous sclerosis
就診科室 神經內科
多發群體 兒童期發病，男多於女
專家解讀
專家**
結節性硬化症的臨床表現有哪些
結節性硬化症主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍及癲癇。
科普中國
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本詞條認證專家為
樊東昇丨主任醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
徐迎勝丨主任醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
劉曉魯丨主治醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
國家衛生健康委員會
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疾病概況
科普文章 (1)
目錄1 **
2 臨床表現
3 檢查
4 診斷
5 鑑別診斷
6 **
7 預後
基本資訊
別 稱 bourneville病 英文名稱 tuberous sclerosis 就診科室 神經內科 多發群體 兒童期發病，男多於女 常見** 常染色體顯性遺傳 常見症狀 面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退
**該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼回事！怎麼引起的？
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發 除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60 左右。結節性硬化是一種神經 的遺傳性疾病，主要的臨床...
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼引起的？
因為結節性硬化的短缺和昂貴，對結節性硬化病家庭來說也是一個沉重的負擔。除去每個月做定期檢查的費用以外，進口藥都不可以享受醫保，醫治費用基本上都是自我承擔。很多家庭貧困的患者就因為沒有經濟能力承擔昂貴的醫藥費用而停止了醫治。消結通三湯 醫治結節性硬化。主要是運用活血散結，同時能夠改善全血微迴圈，使腦部...
結節性硬化有哪些特徵，結節性硬化都有什麼特徵呢
典型症狀 1.損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。2.神經系統損害 1 癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70 90 早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始...