cd71-72（+a）結果為突變雜合子是地中海貧血嗎
1樓：網友
1. 是輕度β地貧。
cd71-72是β地貧一種致病突變， 但因為是雜合子， 所以兩個基因乙個失效乙個正常， 為輕度。 遺傳給後代的可能為50％。 患者的配偶應該立即檢查是否患地貧， 尤其是β地貧。
所以「無遺傳病史」是錯誤的， 因為地貧就是遺傳病。 可以肯定患者的父母中也有一人是β地貧患者。
2. 患者可以考慮注射B肝免疫球蛋白。
但更主要的是胎兒一出生就應接種B肝疫苗。
和注射B肝免疫球蛋白， 疫橘滑擾苗還應在1月和6月後再次接種。
3. 關於地貧， 要看孩子的父親是否是地貧患者。 如果不是， 孩子要麼正常， 要麼輕度地貧都問題不大。
如果孩子的父親也是β地貧患者， 就有患中重度地貧的可能（25％）。關於B肝， 採取以上所提到的措施可將新生兒傳染風險降到最低。
另外補充幾點。
1. 缺鐵和地貧血常規。
表現相似，有可能互相掩蓋或誤診。 考慮到補鐵後血紅蛋白。
更低（應該不圓旦是讓指缺鐵更嚴重， 除非孕婦同時失血或有嚴重消化道疾病）， 建議明確孕婦是否缺鐵， 進行血清鐵和鐵蛋白。
檢查。 2. 建議去省級大醫院就診以明確關於防止B肝感染胎兒的措施。
β地中海貧血基因分型（17種突變） 反向點雜交 基因突變，高度懷疑cd41-42、-28位點突變基因雙重雜合子
2樓：
摘要。您好，這種情況如果只有乙個雜合子突變的話，屬於輕型地中海貧血。輕型地中海貧血，一般不需要特殊**，平時還得注意飲食均衡就可以，只要不出現營養性貧血，一般也不影響健康。
如果覺得還是不安心的話，可以去大醫院做一次基因序列。
地中皮帆海貧血基因分型（17種突變） 反向點雜交 基因辯高突變，高度懷疑cd41-42、燃灶雹-28位點突變基因雙重雜合子。
您好，這種情況如野旁公升果只有乙個雜合子突變的話，屬於啟局輕型地中海貧血。輕型地中海貧血，一般不需要特殊**，平時還得注意飲食均衡就可以頌老，只要不出現營養性貧血，一般也不影響健康。如果覺得還是不安心的話，可以去大醫院做一次基因序列。
如果是兩個雜合子突變呢？是重型地中海貧血嗎？
中間型的β地中海貧血。
不管是重型還是中間型，原則都是一樣的。
婚前檢查孕期檢查都沒做過嗎。
先去檢測機構去詢問一下這樣的是否會導致大面積的貧血導致影響正常的發育。
如果胎兒檢測出來這樣的話，一般不建議留，因為不知道貧血會貧到什麼程度。
還是要去大醫院去看看醫生的建議了。
α地中海貧血基因突變型別為主
3樓：閩帥第五修
地中海貧血是基逗散因突變產生的，其突變型別包括胡賀鹼基替褲指派換、缺失和移碼突變．
故選：bcd．
地中海海貧血基因分型(不含a點突變)地中海貧血2基
4樓：吳蕙孝優樂
你好從你描述的情況你是橋遊頌屬於地中海貧血中的α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血),所以(不含a點突變)。歸為地中海貧血2基因()。
對於**：輕型地貧無需特殊**。中間型和重型地貧應採取下列一種或兩種方法給予**。
輸血和去鐵**，在目前仍是重要**方敏鄭法之一。1.輸血是**本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應2.
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道磨瞎對鐵的吸收。
地中海貧血基因分型（全套）a—地中海貧血基因（sea）pcr法未檢測到缺失，a—地中海貧血基因（3.7/4.2...
5樓：網友
β地中海貧血重型 又稱cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。
患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不**，多於5歲前死亡。
25%幾率是正常小孩，另外25%中度地貧，還有就是50%幾率重度地貧。
6樓：網友
未檢出α地貧， 不多解釋。
人有兩個β珠蛋白基因， cd17突變使其中乙個完全失效， 因為是雜合子， 表明另乙個正常， 為輕度地貧， 問題不大。 孩子的情況要看你的配偶。 如果他正常， 孩子50％可能正常， 50％可能和你一樣是輕度地貧。
但如果孩子父親也是地貧患者（尤其如果是β地貧患者）， 不僅孩子患地貧可能增加， 而且還有可能患中重度地貧。 所以你的丈夫應儘快進行徹底的地貧檢查，他起碼應進行血紅蛋白電泳， 並應考慮也進行地貧基因檢查， 不論其血常規結果如何。 如果發現他也是β地貧患者， 應進行羊水穿刺檢查胎兒基因型。
如果只是你一人患地貧， 孩子頂多是輕度地貧， 問題不大， 對其發育健康影響不大。
孩子1歲, β—地中海貧血基因型分析： 檢出cd41—42(—ttct) 雜合 突變
7樓：廖爾白
病情分析：您好，是的，地貧特點是由於珠蛋白基寬高因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨啟做床症狀悄巧衡輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性。
指導意見：一般可適當補充葉酸和維生素e,去鐵劑可選用鐵鰲合劑，常用去鐵胺。**，
什麼叫地中海貧血，什麼叫地中海貧血
地中海貧血又叫海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發病原因是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失使血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，產生貧血甚至發育異常，這種疾病也就是溶血性貧血。輕型地貧不需要特殊 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素...
治療地中海貧血的土方法？
地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病，其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互 中制。以b地中海貧血為常見。臨床表現不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴重，伴黃疽 肝脾腫大 發育障礙，智力遲鈍 典型病例表現鼻樑凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容 代償性骨髓細胞增生和容量擴大 成熟...
沒有了地中海貧血，已排除
請問如何排除的地中海貧血？rbc 紅枯頃細胞數 高，mcv 紅細胞平均體積 和mch 紅細胞血紅蛋白量 均低，地貧有一定可能，甚至可以說比缺鐵的可能還大。如果地貧排除，缺鐵是最大的可能。但注意沒有進一步檢查是無法排除地貧的。建議去檢查血清鐵和鐵蛋白。如果這些指標低，可以補鐵後複查。如果這些指標不低，...