為什麼要進行耳聾基因檢查為什麼要進行耳聾基因的檢測?

2021-03-04 07:23:53 字數 5580 閱讀 4409

1樓:海之聲襄城連鎖

線粒體dnaa1555g基因:線粒體dna a1555g基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關係密切。gjb2基因:

gjb2基因和先天性聾有著密切關係,中國先天性聾患者中攜帶有gjb2基因突變的約佔20%。pds基因:pds基因突變可以導致大前庭水管綜合徵。

gjb3基因:相對較少。上述四種基因引起的耳聾約佔整個遺傳性耳聾的80%。

進行這四種基因的檢測,可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。除了明確**,聾病基因檢查還有以下意義:

1.指導抗生素的應用。

抗生素用於預防感染和抗炎**,氨基糖甙類抗生素如慶大黴素、鏈黴素、丁胺卡拉黴素等,因其**便宜和療效好的原因,在臨床被廣泛應用,用藥途徑包括靜脈、肌肉和區域性,抗生素都均有一定的***,氨基糖甙類抗生素可導致耳聾,其中一部分患者(線粒體dna a1555g基因突變)對上述藥物極其敏感,少劑量短時應用此類抗生素後也有可能發生耳聾,所謂「一針致聾」。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的**,尚可指導攜帶線粒體dna a1555g基因突變但未發病母親家族中的親屬用藥,避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發生耳聾的悲劇。

2. 減緩耳聾的發展。

pds基因突變導致大前庭水管綜合徵,此類患者應儘量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高,損傷內耳,從而可減緩耳聾的發展。

3.可**電子耳蝸的療效。

如基因診斷結果提示先天性耳聾是由於gjb2基因突變導致的,那麼該患兒的聽神經及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的,進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。

4.檢測確診為遺傳性聾的患者及家庭可進行遺傳諮詢。評價再次生育子女出現耳聾的機率。

常染色體顯性遺傳性聾:在兩組染色體中,只要有一組有聾的成分,就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。

(1)父母雙方有一方是聾人,他(她)們的子女出現耳聾的可能性為 50%;如果父母均是聾人,則子女出現耳聾的可能性為75%。(2)耳聾子女的下一代仍可能是聾人,不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。(3)這種遺傳性聾,沒有性別差異。

常染色體隱性遺傳性聾:這種遺傳性聾的特點:只有來自父母雙方的染色體均含有致聾資訊時,才表現耳聾。

如果只有一方染色體有問題,子女不會出現耳聾,而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律:(1)如果父母雙方不聾,但均為攜帶者,那麼,其子女出現耳聾的可能性為25%,成為攜帶者的可能性為5o%,完全正常的可能性為25%。

如果一方是聾人,另一方為正常人,則其子女均不出現耳聾,但均是攜帶者。如果雙方均是聾人,則其子女出現耳聾的可能性為100%,所以要避免相同原因致聾的人婚配。(2)耳聾的子女如果同正常人結婚,其下一代不會出現耳聾,但均是攜帶者。

不聾的子女的下一代是否會出現耳聾,則要看他(她)本人是否為攜帶者,同時還要看他(她)的配偶的情況,也就是說,不聾的子女的下一代,也可能會有聾。

5. 進行產前基因診斷,優生優育,對於有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大。

當他們生育一個聾兒後,迫切想知道第二個孩子的情況,這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態,提前採取干預措施,避免聾兒出生。

6.指導耳聾的子女婚配,避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾,但原因可不同,通過耳聾基因檢測,為儘量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據,減少遺傳性耳聾發生。

耳聾基因檢查的適應人群:(1) 各種不明原因的耳聾人群,包括先天性聾和後天性聾。(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群,如鏈黴素抗結核。

(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群,檢測是否為缺陷基因的攜帶者。(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。(5)已生育一耳聾後代,做產前聾病基因診斷之前。

(6)耳聾患者結婚或生育前。

2樓:一來pk去

優生優育。對於耳聾患者親屬或健康夫婦,通過耳聾基因檢測可篩查是否攜帶耳聾致病變異,從而看是否存在生育耳聾患兒的風險,提前通過pgd或產前診斷進行干預。望採納。

3樓:

檢測耳聾基因是為了提前預警一些致聾藥物的使用,夫妻提前避免生出聾兒達到優生優育的目的,希望可以幫到您,望採納

4樓:長興

在生活中對於小孩子發燒用藥很有關係有的藥物會致聾,有的用力扇巴掌也會致聾這是無形存在性的望採納

5樓:紫衫雲夢

在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由遺傳因素引起的,所以進行耳聾基因檢測很有必要。尤其是在孕前夫妻雙方進行耳聾基因攜帶者篩查,可以評估後代的患病風險,指導生育。

為什麼要進行耳聾基因的檢測?

6樓:青州惠耳聽力

我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。

但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**、預防和預後作出指導。

7樓:海之聲枝江中心

先天性耳聾中有50%屬於遺傳性耳聾。遺傳性耳聾多為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳、x連鎖遺傳。耳聾基因檢測,可以降低耳聾基因攜帶者的後代發生遺傳性耳聾的概率。

8樓:山東老八路

有先天性家庭遺傳病史的,為了優生,才需要進行基因檢測。

9樓:匿名使用者

有些耳聾的發生跟隱性基因突變相關的,有研究表明平均每人都攜帶2.8個致病基因突

變,如果只是攜帶本身是不會發病的,但如果夫妻雙方都有攜帶的話,生育下一代就會有患病的風險,所以做耳聾基因篩查還是很有必要的

10樓:天津南樓海之聲

可以預防遺傳性的耳聾發生

11樓:廈門海之聲

主要檢查一下是否有遺傳風險存在

12樓:湖州聰茂聽力

以防下一代出現神經性耳聾

13樓:愛海之聲農林店

方便排除是哪種原因導致的

14樓:武勝路助聽器

優生優育,預防遺傳性耳聾,一切為了孩子。

15樓:大竹聰茂

優生優育,預防遺傳性耳聾。

16樓:感恩珍惜包容

因為引起耳聾

的原因有很多,但在耳聾病患中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致耳聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。由於耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,因此約制了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**,預防和預後作出指導。

17樓:海之聲麻城店

我國是聽障人口最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。

但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**、預防和預後作出指導。

為什麼要進行耳聾基因檢測呢?

18樓:立聰堂泰州店

您好,為什麼要進行耳聾基因檢測呢?

因為引起耳聾的原因有很多,但在耳聾病患中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致耳聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。由於耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,因此約制了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**,預防和預後作出指導。

希望我的回答能幫助到您。

19樓:全國連鎖立聰堂

您好,為什麼要進行耳聾基因檢測呢?及早發現,儘早干預,提前預防。希望我的回答能夠幫助到你!

20樓:美麗星辰

耳聾部分是遺傳的,中國人攜帶耳聾基因挺多的,做一下更放心

21樓:感恩珍惜包容

先天性耳聾中有50%屬於遺傳性耳聾。遺傳性耳聾多為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳、x連鎖遺傳。耳聾基因檢測,可以降低耳聾基因攜帶者的後代發生遺傳性耳聾的概率。

22樓:匿名使用者

現在有些耳聾的發生跟隱性基因突變相關的,有研究表明

平均每人都攜帶2.8個致病基因突變,如果只是攜帶本身是不會發病的,但如果夫妻雙方都有攜帶的話,生育下一代就會有患病的風險,所以做耳聾基因篩查可以早發現、早干預、早**,降低耳聾患者出生的風險

23樓:崑山立聰堂驗配

你好,你的問題是為什麼要進行耳聾基因檢測?耳聾發病率高,遺傳因素是導致耳聾發生的最重要的**。遺傳性聾臨床表型多樣,包括綜合徵性聾和非綜合徵性聾。

遺傳性聾是經典的單基因遺傳病,其遺傳方式包括孟德爾遺傳中的常染色體顯性、隱性、性連鎖遺傳,也包括線粒體母系遺傳和表觀遺傳。遺傳性聾的基因診斷能夠明確**、**遲發性聾、為患者及親屬提供遺傳諮詢、有效預防遺傳性聾的發生,以及將遺傳性聾分型和分類,指導臨床耳聾管理、藥物**或聽覺干預。新一代測序技術與遺傳性聾的基因研究結果結合,使臨床廣泛開展遺傳性聾的基因診斷成為可能,但仍有許多問題待進一步解決。

隨著醫療大資料和雲處理時代的到來,相信不久的將來,遺傳性聾基因診斷一定會在臨床廣泛應用併成為疾病診斷的必備依據。希望我的回答能幫到您。

24樓:海之聲靜安旗艦

你好,進行耳聾基因檢測是因為及時發現,儘早干預,儘早**這一原則。

25樓:宋

聽力異常有些是與基因相關的,可以夫妻雙方做做基因檢測提前評估下是否有攜帶致病突變,然後評估後代患病風險。

26樓:匿名使用者

可以評估自身或者後代患耳聾的風險,指導生育,也可以提前預防藥物性耳聾患者使用耳毒性藥物而致聾

27樓:海之聲

因為及時發現儘早干預儘早**

28樓:不溜

進行檢測,可以很好了解自己是否有攜帶致病基因,根據攜帶基因的不同,平時應注意的事項也有不同。

29樓:海之聲江岸店

發現問題,可以及時干預。

30樓:寶坻惠耳聽力

我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。

但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**、預防和預後作出指導。

31樓:阿暉曠蔚

大部分人的耳聾的**是和遺傳有關的,所以要進行耳聾的基因檢測。建議平時不要吃辛辣刺激性的食物,多吃些新鮮的水果和蔬菜,多喝水,祝您生活愉快。

32樓:聶霽伊水彤

現在都提倡優生優育,為了生出更健康的寶寶,做耳聾基因檢測的,目的都是為了排除新生兒的先天性聽力不好。

為什麼要進行耳聾基因的檢測為什麼要進行耳聾基因檢查?

我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60 的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出 學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病...

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