如果真的得了瓷娃娃病。。該怎麼辦??家裡有病史奶奶得過。。17歲打

2021-03-25 17:30:13 字數 2672 閱讀 9669

1樓:蠶她爸

成骨不全症:又稱脆骨症,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳的疼痛疾病。普遍表現為骨脆弱和骨畸形,嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折,該群體如不及時**將終生殘疾。

由於患者極易骨折,民間俗稱「瓷娃娃」,尚無**方法。

成骨不全是遺傳病,但是與大眾所理解的遺傳病有所不同的。在醫學上,只要是遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統稱為遺傳病。而並不是一般意義上的看的見的一代傳給一代才是遺傳病。

成骨不全患者絕大多數都是顯性遺傳。在成骨不全的分型中,僅有ⅱ型患者是隱性遺傳,父母表現健康,但是都是致病基因攜帶者,這樣的孩子在胎兒期就多半很難成活。

目前,成骨不全根據遺傳方式及臨床表現分為7型,其中ⅰ型是症狀最輕的,輕型的i型患者一般與正常人無異,可以僅表現藍色鞏膜或在兒童期發生過一兩次骨折;ⅱ型則是上面提到的隱性遺傳,這一型是最嚴重的,一般在胎兒期即會多發骨折,通常很難成活;ⅲ型是較為嚴重的一種;ⅳ-ⅶ的症狀屬於中間段。

成骨不全對患者主要的影響在於生活質量方面,如頻繁骨折、身材矮小、骨骼畸形、失聰等,這對他們的生活學習工作都產生了非常大的影響,有資料顯示,70%的成骨不全患者都有不同程度的殘疾。嚴重的成骨不全患者還可能因為胸廓的變形影響到心肺功能,從而影響壽命。

對於成骨不全的**方法:

成骨不全症尚無**的辦法。但是可以通過一些**手段來減少骨折、糾正甚至避免骨畸形,從而改善成骨不全患者的生活質量,提升患者的活動和自理能力。

在藥物方面,目前比較常用的是二膦酸鹽類藥物,在使用二膦酸鹽類藥物**的同時,還需補充鈣劑和維生素d。在外科,則有骨折的處理和骨畸形的矯正手術等。另外,術後的****對於成骨不全患者也很重要。

成骨不全患者如果能早發現早**,其骨折的發生頻率、畸形的發生率或者嚴重程度都可得到一定的控制。

對於成骨不全的患者的家庭護理:

成骨不全患者又被稱之為「瓷娃娃」,許多家長便真的把孩子當成「瓷娃娃」一般看待,不能跑不能動,一天到晚都躺在床上,以為這樣才能有效的保護孩子,避免骨折。其實這是一個認識誤區,長期臥床反而會導致骨鈣的流失加重病情,積極正確的活動對孩子才更有益。

如何有效的減少成骨不全孩子的骨折機率呢?國外有一種氣墊衣褲,可以保護孩子受到較少的外力衝擊。目前我國大部分患者家庭還未能達到這種條件,可以在患者經常活動的地方鋪上墊子,在桌角椅凳等尖銳的物品上裝上防護角等;在骨折的**期使用相應的保護性支具等;在條件允許的情況下,水療和游泳對恢復患者肌力增加骨骼強度非常有好處。

2樓:凸大巫

您好,成骨不全現在已經有很成熟的**方案,包括雙膦酸鹽藥物**、髓內釘內固定手術**、****等等,只要在有經驗的醫生那裡進行儘早干預,效果是很好的,不知道您家在什麼位置,先給您推薦幾個醫院 山東省立醫院 兒骨科王延宙、武漢**** 骨科李進、香港大學深圳醫院杜啟峻、天津醫院 楊建平。而且如果17歲才發生骨折,說明情況是很輕微的型別,不用太過擔心。有需求可以聯絡瓷娃娃罕見病關愛中心,官網可以查到****。

3樓:基因育兒

成骨不全症是由於基因序列變化引起的,常常病情發展迅速,死亡率很高,給患者家庭造成的痛苦巨大。由於同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的,家庭中只要有一個患病,其他人患病的可能性就很高,只有找到疾病的原因,才有可能提前檢測和預防疾病在其他親人中再次出現。因此,成骨不全症的致病基因尋找和鑑定極為重要,基因解碼技術是目前最有效的方法。

基因解碼通過大量的全基因解碼發現,每個人都會都攜帶3~4個隱性遺傳的致病基因序列。「看似健康」的夫妻雙方,卻「非常巧合地」攜帶了相同基因的致病突變,就可能生育患有遺傳病的孩子,因此,沒有家族遺傳病史,不代表不會生患遺傳病的孩子。

目前,佳學基因可以通過婚前孕前基因解碼基因檢測,準確的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,這將成為婚檢的常規手段,婚檢將不再侷限於檢查配偶雙方的健康情況,還將檢測下一代的健康狀況。基因解碼,解讀生命密碼,基因技術讓人類對抗自然不確定性的能力越來越強,讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧,讓人類越來越健康,長壽!

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4樓:之子木

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天上飛的,地上跑的,水裡遊的,包羅永珍啊!o(∩_∩)o~

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甘油三脂,它是血液中血脂最重要的一種!是衡量健康的一個重要指標!血稠的人平時要多飲水,少吃零食和辛辣食物,保持良好的作息習慣和飲食習慣,冬天注意保暖,適量運動。

在醫生指導下服用藥物等。

9樓:愛吃卜卜

據營養專家介紹,每天健康吃油量是25ml。吃多了,易造成血管硬化,心腦血管疾病

包括什麼

10樓:

包括以下內容問題分類電腦/網路

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